巫家一生罕見的幸福的部落格

我們家小公主以欣滿20歲了，
這是一件非常不容易的事，
在罕病「尼曼匹克症」家族中是罕見中的罕見...
這一切都是上帝的恩典，
就在11月30日(五)晚上19:30～21:00，

(繼續閱讀...)

wu4803 發表在 痞客邦 留言(3) 人氣()

作者： 徐欽盛 | 台灣醒報 – 2012年10月24日 下午6:52
【台灣醒報記者徐欽盛台北報導】罕見病少女巫以欣慶祝20歲生日，即將於11月30日舉辦「雙十感恩音樂佈道會」，父親巫錦輝表示，患台灣罕病尼曼匹克症的以欣，是女性病患中狀況最佳的，而且也是唯一就讀大學的病友。家人要為以欣辦一場音樂佈道會，述說這些年來，上帝在以欣身上的奇蹟，並鼓勵有同樣遭遇的人。
巫錦輝認為，這種罕見病孩子可以活到20歲是很不容易的事，舉辦這場音樂會，除了是要向上帝獻上感恩外，同時也希望鼓勵同樣遭遇的人，他還透露本來只是一個小型的音樂會，經過大家的口耳相傳，不但教會的朋友主動來幫忙、罕見疾病基金會合唱團也要加入，更不要說跟著巫以欣從小一起長大的朋友。為此，巫爸爸決定要加之擴大，變成一場感恩音樂佈道會。
「雙十感恩音樂佈道會」內容包括，鋼琴、小提琴、大提琴的三重奏，還有罕見疾病基金會星光幫合唱團表演，以及和巫以欣從小一塊長大的朋友獻唱兩首古老詩歌。此外，節目中間還安排25分鐘的范大陵長老的演講，主要是告訴大家，巫以欣一家人是如何靠著上帝的恩典，走過風暴得著的上帝恩典。
巫以欣是台灣罕病尼曼匹克症患者，呱呱落地就很喜歡笑、很恬靜，是懂得體貼別人的小女孩，爸爸和媽媽常說，她是上帝所賞賜給他們的禮物。讀小學一年級時，她的成績優異，演講比賽多次獲獎，但是上了二年級，媽媽發現她的眼睛協調力不好，眼球只能平視，學習成績漸漸跟不上同學，喝水經常沒來由地嗆到，但到醫院也查不出原因來。

(繼續閱讀...)

wu4803 發表在 痞客邦 留言(0) 人氣()

<1130>是以欣20歲生日，非常感恩!以欣是台灣罕病尼曼匹克症，女性狀況最佳，而且也是唯一就讀大學的病友。
<1130>雙十年華，是多麼不容易達到此高峰，所以!我們要為以欣辦一場<雙十感恩音樂佈道會>，述說這些年來，在以欣身上顯出上帝的作為。歡迎相招逗陣來，座位有限，要來的請趕快喊一聲喔!!!

(繼續閱讀...)

wu4803 發表在 痞客邦 留言(4) 人氣()

以諾參加了高中新生訓練，
領了這學期要讀的42本書……，
另一位同年齡的病友(罕病-尼曼匹克症)，
卻在台大加護病房為生命在搏鬥中，
我們父母四人在醫院擁抱痛哭……

(繼續閱讀...)

wu4803 發表在 痞客邦 留言(5) 人氣()

(繼續閱讀...)

wu4803 發表在 痞客邦 留言(5) 人氣()

最新消息
預告2012年7月11日以後公布之—
身心障礙者輔具費用補助辦法 社會司 2012-06-15
身心障礙者輔具費用補助辦法修正草案總說明
為協助身心障礙者運用輔助器具（以下簡稱輔具）克服生理機能障礙，促進其生活自理能力，內政部依據「身心障礙者保護法」第十九條第二項規定，於八十八年六月三十日會同行政院衛生署訂定「身心障礙者醫療及輔助器具費用補助辦法」（以下簡稱本辦法），並歷經八十八年十月六日、九十三年一月十六日、九十四年五月十一日、九十六年十二月二十七日、九十九年四月一日五次修正。因本辦法原授權母法於九十六年七月十一日修正為身心障礙者權益保障法時，第七十一條明定「直轄市、縣（市）主管機關對轄區內之身心障礙者，應依需求評估結果，提供下列經費補助，並不得有設籍時間之限制：…五、輔具費用補助…前項經費申請資格、條件、程序、補助金額及其他相關事項之辦法，除本法及其他法規另有規定外，由中央主管機關及中央目的事業主管機關分別定之。」。爰依據上開規定擬具本辦法修正草案內容計十八條，其修正要點如下：

(繼續閱讀...)

wu4803 發表在 痞客邦 留言(0) 人氣()

在有罕見疾病孩子的家庭裡，爸爸，常常是最先落跑的那個人。
業餘搖滾樂團【睏熊霸】有六個團員：Keyboard手「巫爸」、鼓手「勇爸」、貝斯手「鄭爸」、吉他手「李爸」、口琴兼薩克斯風手「潘爸」、還有主唱「歐陽爸」。他們絕非帥哥、技術也稱不上專業、平均年齡五十二歲，職業、身份各不相同：教會行政、計程車司機、捏麵人師傅、網頁設計師、補習班老師、以及國中代課老師。
唯一的共通點，就是家裡都有罹患罕見疾病的孩子。

(繼續閱讀...)

wu4803 發表在 痞客邦 留言(2) 人氣()

罕病兒升上高中 紀錄片傳遞力量 2012.03.29
【台灣醒報記者陳珮瑜台北報導】「以諾知道自己升上了高中，笑的好燦爛。」巫爸這麼說。罹患罕見疾病尼曼匹克症C型的巫以諾，今年以免試推薦的方式順利升上中崙高中，巫爸（巫錦輝）受訪時表示，以諾近幾年病況越來越不樂觀，但他還是堅持去上學，最後順利升上高中。巫錦輝也透露自己正投入於罕見疾病紀錄片的拍攝，預計明年3月上映。
尼曼匹克症C型是一種脂質代謝異常的遺傳疾病，因過量的脂類累積在病人的肝臟、腎臟、脾臟、骨髓，甚至腦部，而造成這些器官的病變。台大醫院基因醫學部主任胡務亮說，此病高峰期約是10歲左右，除了肝脾腫大，還會出現活動能力與智力退化、以及說話不清楚等症狀。

(繼續閱讀...)

wu4803 發表在 痞客邦 留言(3) 人氣()

                         以諾終於通過2012年寒冬嚴酷考驗-
                                 頭痛.手麻.手痛.睡不著….，

(繼續閱讀...)

wu4803 發表在 痞客邦 留言(7) 人氣()

罕病中的罕病 將可直接在台篩檢

【記者李樹人/台北報導】

2012/02/14

 

尼曼匹克症C型被喻為罕病中的罕病，國內被確定病患不超過十人，人數少、小聲音，很容易就被遺忘、受到冷落。為提供尼曼匹克症C型罕見兒妥善醫療服務，台大醫院特地與愛可泰隆藥廠合作，直接在台篩檢，縮短確診時間。

台大醫院基因醫學部主任胡務亮指出，尼曼匹克症C型的發病年齡不一，國內患者大多於十歲左右開始出現症狀，如果未能及時確診、投以藥物，幾年後，就將嚴重退化，甚至死亡。目前國內的患者不到十位，全球大約五百例。

由於罕病醫療的市場規模小，投資成本相對較高，以往國內尼曼匹克症篩檢檢體都必須送至澳洲確診，往返時間大約需要兩個多月。為了縮短篩檢時程，台大醫院多年來持續研究尼曼匹克症早期篩檢技術。

胡務亮指出，在愛可泰隆藥廠的協助下，台大已有能力進行尼曼匹克症C型篩檢，提早確診，以利後續治療。如此一來，也能減少病患以及家屬等待的時間，稍減內心煎熬。

尼曼匹克症C型是一種脂質代謝異常的遺傳疾病，過量的脂類累積於病人的肝臟、腎臟、脾臟、骨髓，以及腦部，造成這些器官的病變。胡務亮指出，想確診尼曼匹克症C型，就需從患者皮膚細胞著手。研究人員在培養細胞後，觀察膽固醇的運作方式。

臨床顯示，患者最早症狀為肝脾腫大，但病徵不明顯，許多人都是等到智能與運動功能的退化，例如成績退步、吞嚥困難、行動障礙時，才被發現不對勁。

胡務亮提醒，如果家裡小朋友出現不明原因神經退化時，像是肢體不靈活、容易跌倒，記憶力變差，學習能力退步，尤其是在十歲左右，家長就應提高警覺。

在治療上，愛可泰隆藥廠研發出治療尼曼匹克症用藥，最近幾年來，與台大醫院醫療團隊保持合作，持續研發藥物，希望幫助罕病兒得以積極治療，擁有良好生活品質，而辛苦的家人能夠更堅強地走下去。

尼曼匹克症家族簡介: 
http://www.youtube.com/watch?v=qNxaRRBaTOw&feature=youtu.be

【2012/02/14 聯合晚報】@ http://udn.com/

(繼續閱讀...)

wu4803 發表在 痞客邦 留言(0) 人氣()

wu4803 發表在 痞客邦 留言(2) 人氣()

                                                                                                               (攝於2009以諾小學畢業日)
 
            無懼於死亡的人，最可敬。                         轉貼於黑糖媒體創意 O-Turn Films
 

(繼續閱讀...)

wu4803 發表在 痞客邦 留言(2) 人氣()