巫家一生罕見的幸福的部落格

【請把這個資訊分享給需要的人：政府免費提供「輔具」】
「輔具」，絕大多數的人對這個名詞很陌生。簡單的說，「輔具」就是當受傷、行動不便，需要特殊病床時協助的工具，就叫「輔具」，例如柺杖、輪椅、電動車等等。
不只老年人，很多年輕朋友在打球受傷等等的情況下，短期需要「輔具」協助行動，而大多數的人都是用買的，然後用完就丟了，因為這東西也不好送給別人。
而更多人應該不知道，其實政府有「輔具」可以讓民眾借用，而且免費。這個資源真是太好用了，可惜，知道的人不多，顯然政策宣導上有些問題。
任何人，任何年齡層都可以借用輔具，三個月為一期限，可延展一次，輔具中心裡從基本的柺杖（最多）、助行器到高檔的電動車、病床、氧氣鋼瓶等等幾乎你想得到的都有。

最新消息
預告2012年7月11日以後公布之—
身心障礙者輔具費用補助辦法 社會司 2012-06-15
身心障礙者輔具費用補助辦法修正草案總說明
為協助身心障礙者運用輔助器具（以下簡稱輔具）克服生理機能障礙，促進其生活自理能力，內政部依據「身心障礙者保護法」第十九條第二項規定，於八十八年六月三十日會同行政院衛生署訂定「身心障礙者醫療及輔助器具費用補助辦法」（以下簡稱本辦法），並歷經八十八年十月六日、九十三年一月十六日、九十四年五月十一日、九十六年十二月二十七日、九十九年四月一日五次修正。因本辦法原授權母法於九十六年七月十一日修正為身心障礙者權益保障法時，第七十一條明定「直轄市、縣（市）主管機關對轄區內之身心障礙者，應依需求評估結果，提供下列經費補助，並不得有設籍時間之限制：…五、輔具費用補助…前項經費申請資格、條件、程序、補助金額及其他相關事項之辦法，除本法及其他法規另有規定外，由中央主管機關及中央目的事業主管機關分別定之。」。爰依據上開規定擬具本辦法修正草案內容計十八條，其修正要點如下：

罕病中的罕病 將可直接在台篩檢

【記者李樹人/台北報導】

2012/02/14

 

尼曼匹克症C型被喻為罕病中的罕病，國內被確定病患不超過十人，人數少、小聲音，很容易就被遺忘、受到冷落。為提供尼曼匹克症C型罕見兒妥善醫療服務，台大醫院特地與愛可泰隆藥廠合作，直接在台篩檢，縮短確診時間。

台大醫院基因醫學部主任胡務亮指出，尼曼匹克症C型的發病年齡不一，國內患者大多於十歲左右開始出現症狀，如果未能及時確診、投以藥物，幾年後，就將嚴重退化，甚至死亡。目前國內的患者不到十位，全球大約五百例。

由於罕病醫療的市場規模小，投資成本相對較高，以往國內尼曼匹克症篩檢檢體都必須送至澳洲確診，往返時間大約需要兩個多月。為了縮短篩檢時程，台大醫院多年來持續研究尼曼匹克症早期篩檢技術。

胡務亮指出，在愛可泰隆藥廠的協助下，台大已有能力進行尼曼匹克症C型篩檢，提早確診，以利後續治療。如此一來，也能減少病患以及家屬等待的時間，稍減內心煎熬。

尼曼匹克症C型是一種脂質代謝異常的遺傳疾病，過量的脂類累積於病人的肝臟、腎臟、脾臟、骨髓，以及腦部，造成這些器官的病變。胡務亮指出，想確診尼曼匹克症C型，就需從患者皮膚細胞著手。研究人員在培養細胞後，觀察膽固醇的運作方式。

臨床顯示，患者最早症狀為肝脾腫大，但病徵不明顯，許多人都是等到智能與運動功能的退化，例如成績退步、吞嚥困難、行動障礙時，才被發現不對勁。

胡務亮提醒，如果家裡小朋友出現不明原因神經退化時，像是肢體不靈活、容易跌倒，記憶力變差，學習能力退步，尤其是在十歲左右，家長就應提高警覺。

在治療上，愛可泰隆藥廠研發出治療尼曼匹克症用藥，最近幾年來，與台大醫院醫療團隊保持合作，持續研發藥物，希望幫助罕病兒得以積極治療，擁有良好生活品質，而辛苦的家人能夠更堅強地走下去。

尼曼匹克症家族簡介: 
http://www.youtube.com/watch?v=qNxaRRBaTOw&feature=youtu.be

【2012/02/14 聯合晚報】@ http://udn.com/

    千呼萬喚終出來之「維持生命所需之居家醫療照護器材」（限罕病病友）補助出爐了
 基金會同仁忙了一整年，從先前積極投入罕病法修法，為的就是希望政府能夠在罕病防治、確診診斷機制、醫療照護器材及健保不給付之部分能夠有更多的著力。好不容易法也修正通過，相關辦法也因應修訂，最近落實於政策執行面的「維持生命所需之居家醫療照護器材」補助終於公告了！即日起，只要是罕見疾病病友所必須使用的「呼吸器」、「氧氣製造機」、「血氧監測儀」及「咳嗽（痰）機」，皆可提出申請，政府將提供租賃費用的補助。請大家務必告訴大家，好好將這個政策推展持續，也才有機會繼續去爭取更多補助的器材項目。而基金會也會繼續努力的～詳情請看：http://www.tfrd.org.tw/news/morenew.php?nid=1434

                     國民健康局-100年「罕見疾病醫療補助專案管理計畫」
為提升罹患衛生署公告罕見疾病之病人的福利，本局委託資拓宏宇國際股份有限公司【以下簡稱專案管理團隊】辦理100年「罕見疾病醫療補助專案管理計畫」，辦理罕病醫療補助申請案件之收案等事務。有關公告罕病之「國內確認診斷檢驗」、「維持生命所需之居家醫療照護器材」、「代謝性罕見疾病營養諮詢費」及「健保未給付醫療費用」之原則、項目與相關規定，檢附如本公布資訊之附件，請有需要申請補助之罕病病友及醫院，依附件規定向資拓宏宇國際股份有限公司提出申請。 資拓宏宇國際股份有限公司之「罕見疾病醫療補助專案專辦公室」聯絡資訊如下：
  1. 專線電話：(02)2311-9100#8628 (02)2311-1269 (02)2311-3569 (02)2311-6318   

更新日期：2011/08/12 05:30

 

中國時報【邱俐穎／台北報導】

小腦萎縮症、腎上腺腦白質退化症（ＡＬＤ）等神經退化性疾病的治療有新突破！台北馬偕小兒遺傳科主任林達雄領導的研究團隊，歷時三年研究，突破基因治療限於局部的障礙，成功在小鼠身上，將治療基因廣泛送達神經系統各部位，可望解決神經退化疾病治療困境。

這項研究已獲得國際著名期刊《分子遺傳與代謝》（Molecular Genetics and Metabolism）刊登，並獲選為八月封面故事。

林達雄說，基因治療神經退化性疾病的最大障礙是，很難在神經系統內達到全面性治療效果，他們的研究團隊成功突破這個障礙。

例如，罕見疾病腎上腺腦白質退化症（ＡＬＤ）是單一基因異常的神經退化性疾病，電影《羅倫佐的油》就是描繪這種病。一開始病患只是步履蹣跚，但逐漸影響視力、聽覺等，最後失明、失聰、癱瘓。

目前ＡＬＤ治療主要是透過骨髓移植，但幹細胞不見得能完全穿透神經系統，讓所有正常基因細胞進入中樞神經各部位。即使穿透也不見得能分化為中樞神經細胞，神經退化問題無法獲得根本解決。

馬偕的研究是，利用神經軸突傳導神經信息物質到遠端神經元的特性，再經由腺病毒等相關病毒為載體，攜帶正常基因後，直接注射在小鼠中樞神經的神經軸突聚集處。

結果發現，治療基因可成功送達神經系統各部位，從小鼠的前腦到脊髓末梢都能表現出正常基因，並製造出正常酵素蛋白。

林達雄說，原本治療只侷限在一處，未來透過此機轉，有望構建完整的治療基因網絡，把治療基因送達全身神經細胞，解決治療困境。

此次研究也找到小腦與脊髓神經退化疾病療法，可望為小腦萎縮症、多發性硬化症帶來治療新契機。

身障朋友久等了　用電補助計畫5月1日正式開跑~

　　為了減輕有維生設備用電需求之身障家庭經濟壓力，內政部委託本會執行｢99年度居家身心障礙者維生設備用電補助計畫｣， 請有需求之相關病友團體或身心障礙朋友參考下列申請資格、應備文件及申請流程等說明後， 於5月1日至31日期間提出申請（提前或逾期皆不予受理）。
一、申請對象(三項需同時符合)：
1.需為領有身心障礙手冊之「居家」身心障礙者；
2.需醫事專業人員證明有使用用電維生器材需求者；
3.實際已在使用各項用電維生器材之身心障礙者。

 
洽詢方式：
財團法人罕見疾病基金會 http://www.tfrd.org.tw/news/morenew.php?nid=1069&PHPSESSID=9b84384f469f571f7a97213957753e9f
地址：104台北市長春路20號6樓
電話：（02）2521-0717   轉164 病患服務組 溫以柔 社工員

                                                                 （ps03@tfrd.org.tw） 

                                         　      轉124 研究企劃組 周宇翔 專員

                                                        （         rp02@tfrd.org.tw）

                        自2009年初以諾的腳掌內翻日漸嚴重走路較易跌倒
 

季節流感疫苗施打報你知http://www.tfrd.org.tw/news/morenew.php?nid=990

(轉載罕病基金會電子信)

 

     在防範H1N1新流感同時，對於每年秋冬的流行性感冒（簡稱流感），仍不可掉以輕心，因此今年行政院衛生署疾病管制局亦將罕見疾病患者列為免費流感疫苗施打對象。由於流感每年流行的病毒型別不一定相同，所以提醒各位病友，除平時留意自身的身體狀況並做好保護措施外，每年接種一次流感疫苗亦是防範方式之一。流感疫苗是一種相當安全的不活化疫苗，接種後少數的人可能發生注射部位疼痛、紅腫，發燒、倦怠的輕微反應，但一般都會在接種後1、2 天內恢復，嚴重的副作用則極少發生。除了病友本身對於「蛋」之蛋白質(Egg-Protein)或疫苗其他成分過敏者、年齡6個月以下者、過去注射曾經發生不良反應者、發燒或急性疾病患者及其他經醫師評估不適合接種者，不能施打外，出生6個月以上的病友經過醫師評估後，即可進行流感疫苗的施打。若為初次接種，應接種2劑，第1、2劑間隔一個月以上。
     施打期間自 98年10月01日 起至 98年11月30日 。自 98年12月1日 起，如疫苗尚有剩餘，將擴大至全民皆為接種對象，直到疫苗用罊為止。
◎ 接種注意事項
1.接種地點：全國各鄉鎮市區衛生所、各縣市之流感疫苗接種合約醫院、診
   所。
2.攜帶證件：身分證及健保IC卡，亦可攜帶罕見疾病之重大傷病卡（政府公告
   罕病查詢請按http://flu.cdc.gov.tw/ct.asp?xItem=3296&ctNode=785&mp=150）
   或診斷證明書。若非政府公告罕見疾病而為本會服務之病類者則需出示本會
   出具之病友卡證明。（將於近期寄出）。
3.費用：如為門診單純注射流感疫苗，除掛號費外，免部分負擔。其診察費由 
   醫療院所向健保申請。如門診看便順便接種流感疫苗，仍應依門診規定，自 
  付 掛號費及部分負擔；惟接種流感疫苗之診察費及掛號費不得另加。 
   流感疫苗接種相關資訊均可於行政院衛生署疾病管制局流感防治網查詢（網址： http://flu.cdc.gov.tw/），民眾亦可撥打疫情通報及諮詢專線1922或各縣市衛生局流感疫苗諮詢專線洽詢；罕病基金會洽詢專線：02-25210717*151-155醫療服務組
    再次提醒，罕病基金會僅提供此項訊息給需要施打的病友，但是否需要施打還是需要藉由專業醫師給予建議，才能發揮最大的療效，也避免造成身體的任何傷害。

 

                                     巫爸代表家屬向大家致謝
  難得五位用藥病友大合照      左前1家聖  左前2潁之   前中竹芸   右前2以諾   右前1以欣
                         右後1胡醫生  右後3張副院長   左後3曾執行長
                         

以欣靠灌食維持生命力已近2年  半個月前參加罕病基金會辦的灌食研討會  發覺有不少的罕病病友也靠灌食維持生命力或是補充營養  基金會希望我可以分享一些灌食的經驗 .....
    事先的準備非常重要: 1.通知病友幾點幾分要幫她灌食讓她有心理準備 2.要上完廁所                             3.準備物品如上圖  左後1-冷開水  左後2-灌食空針(60cc容量)  右後2-上餐剩下的健力體(用熱水退冰)  右後1-泡優益菌ㄧ包(幫助消化)  右前1-6"棉花棒(已開封有2支放在封口處方便拿)  右前2-消毒水(1:1 生理食鹽水:雙氧水)  左前1-健力體(已開罐)  4.告訴家人我現在要灌食不接電話

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尼曼匹克症(Niemann-Pick Disease)為一體染色體隱性遺傳疾病，因神經鞘磷脂酵素(sphingomyelinase, ASM)的缺損，導致神經鞘磷脂(sphingomyelin, SPM)及膽固醇(cholesterol)堆積，這些在溶小體過度堆積的脂質，將會使正常細胞的功能失調或喪失，而損害到多重的重要器官；包括：肝臟、肺臟、脾臟、腦及脊髓等，其臨床表徵相當多樣，並可能危及中樞神經系統，而造成患者出現認知與行動功能的退化。
由於臨床表徵的變異很大，在診斷上除依據臨床表徵外，並需經相關的實驗室及酵素等檢測，以進一步進行診斷上的評估；目前此症可分為A、B、C、D四種類型：其中以A型最為嚴重，發病年齡也最早，典型的患孩在3~6個月大時即有症狀表現，並會出現早期神經病變甚至早年死亡的情形發生。
B型症狀較為輕微，常會有肝脾腫大，呼吸衰竭的症狀出現。C型患者所缺乏酵素與A、B型不同，累積物質為膽固醇，最主要的問題是神經系統的病變。而D型症狀則與C型相似。而目前尚未發展出可完全治癒的酵素替代療法或基因治療。

過去已知大多數的溶小體儲積症，都會有中樞神經及內臟兩方面的病變，先前基因療法的研究經驗，多是單一針對神經退化或全身臟器方面的病變去做治療，但在臨床上，這些單一途徑的治療方式，並無法患者有效的改善個案的生活品質或增加其壽命，因此美國由Marco A.Passini所領導的研究團隊，針對尼曼匹克症具有中樞神經及內臟兩方面的病變，利用結合經由頭部及全身(systemic)兩種注射途徑的基因療法，以期達到同時改善兩方面病變的效果。

本研究是將載有人類神經鞘磷脂酵素(hASM)基因之腺病毒相關的病毒(adeno- associated virus, AAV)，注射入4週齡大的神經鞘磷脂酵素基因剔除的小鼠(ASM knockout mice, ASMKO)中。研究目的主要在於比較只有單一從頭部或尾根注射，以及同時從頭部及尾根一起注射，兩者之間在療效上的差異。
研究結果發現，頭部及尾根一起注射的小鼠，不論從全身血流及腦部皆可測得有較高的人類神經鞘磷脂酵素蛋白質的表現，且僅會引起較低量的抗體產生。

此外，結合頭部及尾根兩種途徑注射的小鼠，在肝臟、肺臟、脾臟、肌肉及腦部，神經鞘磷脂堆積的現象也有大幅降低的情形，且其量已幾乎接近正常小鼠體內神經鞘磷脂的量。
另外再針對小鼠運動功能、認知及存活率的各實驗測試及數據的比較上，我們同樣可以發現到，同時於頭部及尾根注射的小鼠，無論在運動功能，或是在認知的表現上，均比單一從頭部或尾根注射的小鼠有明顯的進步。此外，在生理功能上亦發現此組小鼠的體重及存活率，皆比單一途徑注射的小鼠有增加的情形。
由上述的實驗結果可發現，結合頭部及尾根注射兩種途徑的基因療法，將可以明顯地改善尼曼匹克症實驗小鼠相關實驗室數據及運動認知等功能，因而推測依此療法，將可使尼曼匹克症小鼠獲得中樞神經及內臟兩方面病變的改善。

由此可知，在尼曼匹克症的治療上，以攜帶hASM基因的AAV載體，利用結合經由頭部及全身兩種注射途徑的基因療法，在動物模型的實驗中，已獲得對於尼曼匹克症的症狀具有明顯改善效果的有效證實，此一研究結果不只為人類尼曼匹克症的治療帶來契機及展望，更提供了其他具有神經及內臟兩方面病變的溶小體儲積症，另一個嶄新曙光的治療方向。

資料來源：
Passini MA, Bu J, Fidler JA, Ziegler RJ, Foley JW, Dodge JC, Yang WW, Clarke J, Taksir TV, Griffiths DA, Zhao MA, O'Riordan CR, Schuchman EH, Shihabuddin LS, Cheng SH. Combination brain and systemic injections of AAV provide maximal functional and survival benefits in the Niemann-Pick mouse. PNAS May 29,2007 vol.104 no.22 9505-9510