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尼曼匹克症(Niemann-Pick disease)或稱為鞘髓磷脂儲積症，是一種脂質代謝異常的遺傳疾病。過量脂類累積於病人的肝臟、腎臟、脾臟、骨髓等，甚至腦部，而造成這些器官的病變。遺傳模式為自體隱性遺傳，也就是說患病的男女比例相同，在父母雙方都帶因的狀況下，子女有25%的機會患病。
      尼曼匹克症臨床上主要可分為A、B、C三型。A、B型病人因為神經鞘磷脂(sphingomyelinase)的缺陷，無法代謝分解身體細胞膜上的主成分--神經鞘磷脂，導致其累積於細胞與器官中。C型的基因近年來才被找到，大約有95%的患者是NPC1基因突變造成，國外已提供此一臨床檢驗。
        A型，屬於最嚴重型，其生命期通常小於三年。患者的神經鞘磷脂幾乎沒有活性，導致神經鞘磷脂累積在肝、脾、肺等多各器官與神經系統中。在胎兒時期以及出生時並無任何特殊異狀，出生後可能出現黃疸，典型的患童在數個月大時，腹部會漸漸隆起，經生理檢查可發現肝脾腫大、輕微淋巴結病變，骨髓檢驗顯示具組織化學上特徵之「尼曼匹克泡沫細胞」、小球性貧血、血小板數降低等，視網膜的特定位置可能會出現櫻桃紅斑塊。其他早期神經病變顯現出來的症狀包括低張力、肌肉無力以致餵食困難。另外，持續性的嘔吐、便秘為常見的合併症，隨著年齡的增長，通常於六個月時，患童的神經發育遲緩愈見明顯，體重增加緩慢甚至不增加，面容顯現出疲倦，發展極度遲緩。
        B型，相較於A型，尼曼匹克症B型患者神經鞘磷脂還有活性，只是低於正常人，所以臨床症狀也較輕微，此型患者的神經系統可能只有輕微受損或完全正常，腦部沒有受侵犯，生命期也較久，晚發型患者甚至可以跟正常人一樣。明顯的症狀為腹部腫大，也是因脂類而致的肝脾腫大，脂類累積肺部可能使患者呼吸道易受感染、呼吸困難。患者生長與發育可能較緩慢且較常人容易生病。
        C型，該型患者缺乏的酵素與A、B型不一樣，累積的物質為膽固醇。正常狀況下膽固醇是用來建構細胞或是以酯類形式存在，但患者的膽固醇則不是以這兩種形式大量存在累積，特別是脾臟、肝臟、骨髓與神經系統。C型的發病年齡通常在學齡期，但差異很大，也有成年才發病的晚發型，症狀仍以肝脾腫大為主，出生的嬰兒黃疸可能會延續2~4個月，肝脾腫大為漸進式的，隨著年齡與累積的量而趨於明顯。神經系統病變是C型病人最主要的問題，包括肢體張力過強、協調力平衡力差，這些問題導致患者行動顯得笨拙而不靈光，站立或行走時為了幫助平衡，患者的雙腳距離常比肩寬，說話慢且發音不清楚。其他神經系統可能的病變則包括眼球的垂直運動障礙、顫抖與抽筋，且會漸進式加重，到後期肌肉無法控制導致長時間臥床。發育遲緩、學習障礙與智能不足使患者的一般表現差於正常人，患者的生命期差距很大，尚無精確的統計。
        尼曼匹克症目前尚無治癒的方法，科學家正對疾病的生化機制、病理進一步探究，希望發展出骨髓移植、酵素替代療法、基因治療等治療方式。若家族中已有患者，可以基因篩檢進行產前檢查。