巫家一生罕見的幸福的部落格

尼曼匹克症 (Niemann- Pick Disease)

尼曼匹克 症，是一種脂質代謝異常的遺傳疾病。過量脂類累積於病人的肝臟、腎臟、脾臟、骨髓等，甚至腦部，而造成這些器官的病變。遺傳模式為自體隱性遺傳，也就是說患病的男女比例相同，在父母雙方都帶因的狀況下，子女有 25% 的機會患病。

尼曼匹克 症臨床上主要可分為 A 、 B 、 C 、 D 四型。 A 、 B 型屬於神經鞘磷脂缺乏或活性不足， C 、 D 型是屬於細胞內膽固醇代謝、運輸障礙，而神經鞘磷脂則是正常或輕微缺乏，嚴重的神經系統影響主要發生在 A 、 C 型， B 型則無神經系統的問題 。

A 型屬於最嚴重型，其生命期通常小於三年。患者的神經鞘磷脂幾乎沒有活性，導致神經鞘磷脂累積在肝、脾、肺等多各器官與神經系統中。在胎兒時期以及出生時並無任何特殊異狀，出生後可能出現黃疸，典型的患童在數個月大時，腹部會漸漸隆起，經生理檢查可發現肝脾腫大、輕微淋巴結病變，骨髓檢驗顯示具組織化學上特徵之「尼曼匹克泡沫細胞」、小球性貧血、血小板數降低等，視網膜的特定位置可能會出現櫻桃紅斑塊。

相較於 A 型， B 型患者神經鞘磷脂還有活性，只是低於正常人，所以臨床症狀也較輕微，此型患者的神經系統可能只有輕微受損或完全正常，腦部沒有受損，生命期也較久，晚發型患者甚至可以跟正常人一樣。明顯的症狀為腹部腫大，也是因脂類而致的肝脾腫大，脂類累積肺部可能使患者呼吸道易受感染、呼吸困難。患者生長與發育可能較緩慢且較常人容易生病。

型患者與Ａ、Ｂ型不一樣，並不是酵素的缺乏，而是 NPC 基因突變， NPC 蛋白功能異常導致細胞內膽固醇的累積。目前的研究發現有 95% 的病人是第 18 對染色體上的 NPC1 基因突變所致，但 NPC1 蛋白質的確切功能仍在研究中。其發病年齡通常在學齡期， 但也有部分病患在成年才發病，症狀仍以肝脾腫大為主，出生的嬰兒黃疸可能會延續 2-4 個月，肝脾腫大為漸進式的，隨著年齡與累積的量而趨於明顯。神經的症狀包括學習障礙、智力減退、說話不清晰、步態不穩、垂直眼球運動受限、抽筋、肌張力不全等 ‧ 確定診斷需靠皮膚纖維母細胞的特殊染色及膽固醇酯化活性分析。

D 型的症狀與 C 型相似，但特指再加拿大東南部 Nova Scotia 區域的病患，因為此地區的發生率約為其他地方的一千倍 。

尼曼匹克症目前尚無治癒的方法，特別是對神經系統的破壞，並無有效方法可以阻斷其繼續惡化，只能針對症狀治療。科學家正對疾病的機制、病理進一步探究，希望發展出酵素替代療法、基因治療等治療方式。若家族中已有患者，則可利用基因篩檢進行產前檢查。

目前國內已成立尼曼匹克症聯誼會病友團體，目前罕見疾病基金會登記的病友共有8位。

台灣罕見疾病基金會  電話：02-25210717     網址：http://www.tfrd.org.tw

國外可參考以下資訊：

--- 美國 尼曼匹克症基金會 ( National Niemann-Pick Disease Foundation )

http://www.nnpdf.org/

── 英國 尼曼匹克症病友會 ( The Niemann-Pick Disease Group (UK))