臺北市松山區敦化國小資優班獨立研究
研究者：成協真
指導者：王素靜 老師
壹.研究主題：尼曼匹克症
貳.研究方法：質的研究法
參.研究動機：
我常在報紙上看到罕見疾病病人的生活，一直覺得他們很勇敢，對人生充滿鬥志，所以我一直想幫助他們。
直到我看了第66期的Top945兒童雜誌以後，覺得得了尼曼匹克症C型的兩個小孩：巫以欣和巫以諾好勇敢又好可憐啊！我真的很希望我能爲他們做點什麼，所以我就決定研究這個主題了。
肆.研究目的：
1. 什麼是尼曼匹克症？
2. 拜訪巫家。
3. 參加罕見疾病基金會活動，當義工。
4. 自己如何幫助他們？
伍.研究過程
ㄧ.資料
尼曼匹克症
或稱為鞘髓磷脂儲積症，是一種脂質代謝異常的遺傳疾病。神經系統病變是C型病人最主要的問題，包括協調性、平衡感差，肢體張力過強；說話緩慢且模糊；眼球無法垂直運動；智力逐漸退化；發育遲緩等；最後會因為肌肉僵硬而導致病患長期臥床。目前沒有藥物可以治療，罕見疾病基金會表示，台灣目前登記只有五名病患。
類型 | 生命期 | 臨床表現 |
A型 | 最嚴重型 | ＊神經鞘磷脂酵素幾乎沒有活性，導致神經鞘磷脂累積在肝、脾、肺等多各器官與神經系統中。 |
B型 | 可能可存活到孩童晚期甚至成長至成人期。 | ＊此型患者神經鞘磷脂酵素還有活性，只是低於正常人，所以臨床症狀也較輕微，此型患者的神經系統可能只有輕微受損或完全正常，腦部沒有受侵犯，生命期也較久。 |
C型 | 生命期差距很大，尚無精確的統計。 | ＊缺乏酵素與Ａ、Ｂ型不同，累積物質為膽固醇。 |
D型 | 通常小於20歲 | 此症的症狀與C型相似 |
二.通信
巫爸爸寄的信〈5月17日 〉
成協真同學您好：
我是巫以欣巫以諾的爸爸巫錦輝， 很高興自罕見疾病基金會得知您想與以欣以諾作朋友。
這是希望森林的網址，裡頭有很多篇我們的介紹您可以先看看，對我們這個家族會更有深的認識與瞭解，
www.seewant.org/?START=TOP&TOP=article&gsno=9&area=171
另外也可上網輸入 尼曼匹克症也有不少我們的介紹，夜深了，下次再聊。
巫爸 敬上
我的回信〈5月18日〉巫爸爸：收到您的信，我好開心！謝謝您提供的網站，我都看完了。我一直覺得，像以欣姊姊、以諾這麼善良、勇敢的人，是世界上少見的，今天又看了那些文章，我真的非常非常感動。以下是我的自我介紹：我是成協真，今年五年級，就讀敦化國小，也是資優班的一份子，興趣是畫畫。家中有4個人，分別是當耳鼻喉科醫生的爸爸、當國中資源班老師的媽媽、六年級的哥哥和我。因為Top945雜誌的介紹，讓我很想認識您們，所以我就以尼曼匹克症作為資優班獨立研究作業的主題，希望能再了解您們深一點，也希望能再收到您或以欣姊姊、以諾的信。祝 家安成協真 敬上巫爸爸的回信〈5月19日〉高興認識您們.也很興奮您以尼曼匹克症作為資優班獨立研究作業的主題，哇！太棒了！我們很願意協助，我們每天花很多的時間（16：00-08：00）在照顧以欣以諾，希望能找時間跟您們碰面聊聊再了解我們深一點，相信對您的研究作業的主題有幫助，當然可收到他們的信也沒問題。 巫爸敬上我的回信〈5月22日 〉巫爸爸：謝謝您！請問您們5月27號會去罕見疾病基金會的繪畫班嗎？我有意願想去當一次志工〈一次而已，不知道罕見疾病基金會願不願意〉，要是您們要去的話，拜託跟我們說一聲，謝謝。如果您們沒有要去，可以約一個時間見面嗎？另外，謝謝您寄的照片。祝 萬事如意 成協真敬上
巫爸爸的回信〈5月26日 〉抱歉今天才回信.我們沒參加5/27的繪畫班.志工事可去問罕見基金會.我再安排兩家人見面時間。
巫爸敬上
爸爸的回信〈5月28日 〉
6月11日下午方便見面嗎？ 成爸
巫爸爸的回信〈5月31日 〉成爸您好：
因為巫媽6月初要考試 6/4-5才會知道 6/11要考試否？如沒有傍晚見面聊聊應沒問題（我們住成功國宅），我們保持聯絡，謝謝您們的關心，近日也忙著出書稿件的修正及準備照片.是張老師文化出版社要為以欣以諾出勵志的書，大概在7月初可上架，屆時還請多多指教與支持，謝謝。 巫爸敬上
爸爸的回信〈6月5日 〉
請問需要考試嗎？
恭喜出書，我們必定購買！
成爸
巫爸爸的回信〈6月6日〉謝謝支持與關心，6/11巫媽不需考試，我們2家人終於可以見面聊聊了，6/11下午4點半一起喝下午茶如何？地點您來決定好了。我想寄公視與大愛台為我們拍的專輯VCD給您們看， 不知要如何寄？
巫爸敬上 0937183***
爸爸的回信〈6月9日 〉
巫爸：
見面那天可以拍照錄音嗎？
叼擾之處尚請見諒！
09398567***成爸敬上
巫爸爸的回信〈6月9日 〉ok 沒問題
巫爸爸的信〈6月13日〉
成協真與巫以欣.以諾相見歡相片分享
好美好愉快的下午茶，謝謝成家一家人的關心與鼓勵。
http://tw.pg.photos.yahoo.com/ph/wu4803/album?.dir=/762dscd&.src=ph&.tok=ph7VJBFBWBrOli4L
爸爸的回信〈6月14日 〉
您照的相片真好，謝謝費心寄來，感激不盡，希望以後還有機會再聚。
成爸 敬上
三.志工記5月27日早上，吃完早餐，媽媽帶著我和哥哥前往罕見疾病基金會辦公室報到，今天可是這期爲病友舉辦的繪畫班開課的日子呢！我們要擔任志工，協助工作人員，讓這次的活動更順利。
那裡的阿姨叫我們穿志工背心，並幫忙搬桌子、椅子，架畫架。接下來，那些病友來了！有各式各樣的病友呢！玻璃娃娃、地中海貧血等，好多啊！而且他們人都很友善。再來，繪畫班的老師敎他們用炭筆，我也順便學一下。
在病友們畫的時候，我就到他們旁邊看，他們畫的很有創意呢！畫完後，我幫他們拿畫去噴保護膜，再貼到牆壁上，讓病友們欣賞、發表感言，病友中竟然還有男女朋友呢！問我怎麼知道？其中有一個發表的人，喜歡一個女生〈不是病友〉的作品，但是那個女生不敢上台，於是一個男生〈病友〉就拉她上台，老師問他們是什麼關係？男生說她是他的女朋友，女生說他是她的男朋友，真有趣哪！
他們雖然有身體上的障礙，但是都很開朗、樂觀，不會自暴自棄，所以在他們身旁，會感覺到一種奇特的快樂，看著他們的畫，會感覺到一種天真爛漫的性格。做志工雖然累，但也值得了。健康的我們，一定要好好珍惜父母賜給我們的身體。
欣賞完之後，病友們就去合照、吃午餐，但因為我們要上課，所以先離開了，啊，這真是一個美好的體驗哪！
爲了不侵犯病友的肖像權並尊重他們的隱私權，我們沒有和病友合照，只有我和哥哥穿志工服的照片。四.訪談記6月11日下午4：30，我們在遠東大飯店等候著巫家的到來，不久後，便看到巫爸爸和以諾弟弟走進來，接著是巫媽媽和以欣姐姐。巫家坐下來之後，開始介紹自己，以欣姐姐和以諾就開始看漫畫，原來以欣姐姐和以諾喜歡看漫畫！
巫媽媽說，以欣和以諾都發病了，但症狀不一樣，以諾的症狀比較不明顯。現在以欣要別人餵她吃飯，也只能講簡單的話，像要、不要等，走路也要人扶。幸好五常國中特教班的人都會幫忙她。以前她在普通班時，別人都叫她公主，是因為她被孤立了，但她在特教班是真正的公主，咳一下就有人幫她拍痰，中午也有人餵她吃飯，巫爸爸看到了好感動哪！
巫以諾常捐錢給非洲小孩，幫助他們去上學，他的錢是怎麼來的？原來幫忙做家事就可以得10元，拖鞋、衣服等沒擺好，就扣10元。他現在已經捐了好幾個撲滿。雖然巫以欣成績不好，但她還是很喜歡上學，因為可以交朋友，其實她的朋友很少，所以她一定很珍惜現在的友誼。巫媽媽是保險業務員，她都是利用以欣以諾睡覺的時間，回公司加班；巫爸爸是教會行政人員，他們夫妻為了照顧孩子，在工作與家庭間彈性的分配時間，非常辛苦，但是他們仍然開朗的付出。每天早上巫爸爸和巫媽媽送以欣姐姐上學，巫媽媽會跟學校老師聊一下，巫爸爸就幫忙整理學校門口的花草，日積月累之下，大門愈來愈美了。
今天與巫家見面，我看到了遭遇病痛，卻能超越病痛、認真生活的一家人，他們的心緊緊相連，活出愛的光和熱。其實巫以欣姐姐和巫以諾人很好，為什麼有人會排斥他們呢？原來很多人是因為不了解而不敢接近他們，我才發現我們資優班的人很幸福，大家都願意接近我們，也不會因為我們跟大家不一樣而排斥我們。
我們兩家人共渡了一個愉快的下午茶時光！陸.省思與建議尼曼匹克症是一種非常罕見的疾病，得A型的人通常活不過3年，B型通常活不過12歲，C型智力會下降、說話不清楚等，也就是平衡感和協調力都會下降，身體的機能大都會受損，D型症狀跟C型的差不多，但通常活不過20歲。台灣只有5個病例，除了巫家姊弟外，一個在屏東，一個在內湖，另一個在彰化；在外國也是少見的病。
目前尼曼匹克症的患者沒有藥可以醫治，只能試圖減緩身體的機能下滑的速度。巫爸爸把以欣姊姊和以諾成長的過程都盡量留下紀錄，希望能提供醫界研究的資料，但願很快能有人研究出治療的方法。大家應該多幫助病友，接納他們，讓他們有尊嚴、快樂的過一生。
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