巫家一生罕見的幸福的部落格

國外病友(左1)Vincent同時也是「攀越魔術山」作者媽媽(左2)Carol，和「一生罕見的幸福」作者(右3)巫錦輝與女兒(左3)以欣巫媽(左4)周麗玲，國內進行性肌肉骨化症病患( 右２）宜臻與宜臻媽媽（右１）傅惠美三個罕見疾病家庭相見歡。

　　　美國進行性肌肉骨化症患者文森，及全球治療此病的第一把交椅凱普蘭醫師，昨天跨海來台會見台灣患者宜臻，彼此加油打氣。

文森的媽媽卡洛，寫了一本「攀越魔術山─罕病FOP的試煉與祝福」，細訴兒子罹病卻不放棄生命的心路歷程，在歐美引起很大迴響， 張 老師文化將其翻譯成中文本，並與罕見疾病基金會促使這場中外罕病家庭團聚，國內尼曼匹克症患者巫以欣也由爸媽陪著參加。

文森9歲那年被發現背部出現異常腫塊，確診為進行性肌肉骨化症，肌肉和結締組織被逐漸骨骼化，整個人變得僵硬如石頭，稍一碰撞，會石化得更厲害。

文森的母親卡洛也經過茫然求醫階段，「有一個治療師說，文森的病是父親或母親的家族，留下一個詛咒，也就是罪過」，夫妻倆仍悉心照顧文森，如今他已21歲，是個準備進入醫學院的大學生。

「生病最令我生氣的事，就是不能像其他人去運動，還好爸爸買了鋼琴給我，讓我彈得很快樂！」文森現為加州大學爾灣分校醫學院的候補生，不久就有機會就讀，「我希望將來能成為專攻遺傳的醫師。」

凱普蘭醫師設立全球首座進行性肌肉骨化症實驗室，宜臻的媽媽傅惠美，多年前也為了女兒的病遠渡重洋到賓州大學醫院求見，「凱普蘭醫師的熱情，讓我有如在浮沈的大海握到漂流木，」傅惠美昨天很開心再見到凱普蘭。

凱普蘭說，他近年到紐、澳、日探訪進行性肌肉骨化症患者，他發現這些罕病家庭照顧病兒的情操令人感動，「他們的病，就像小房間的鑰匙，開對了，就能開啟國王的房間」，使醫學能更進一步研究人類基因奧秘。

「我很慶幸8年前沒有放棄以欣，所以去年等到了試驗用藥，以欣吃了，病況沒有惡化，而且還有進步！」以欣爸爸巫錦輝也向外國友人分享罕病家庭的苦樂。

巫媽 媽也在現場「餵」女兒進食，她稍撩開女兒衣服，讓女兒腹部露出一截管子，再用粗如奶瓶的注射管，把罐裝營養素倒進注射管，「以欣不能吞嚥，所以在胃做了一個造口，飲食都用灌的」，旁人看來不可思議， 巫媽 媽卻微笑以對操作。