﹤全國第7例 ﹥尼曼匹克罕病兒 全家陷困 轉載於自由時報日期:2009/01/07
憂心龐大醫藥費
〔記者林孟婷／台南報導〕不要眼睜睜地看著他死！全國第7例罕見疾病尼曼匹克症孩童王琮泓，由於父母親打零工維持生計，難以負擔1個月32萬的龐大醫藥費，加上所居住房屋將面臨販售命運，全家陷入愁雲慘霧。
母親陳怡潔才22歲，她說，小琮泓出生11個月後開始發病，夫妻二人時常帶著孩子四處就醫，原本活潑健康的孩子，逐漸出現肚子漲大、無法坐立，帶往成大醫院檢查，直到今年4月份，醫生診斷為罕見疾病尼曼匹克症。
醫生建議轉往台大醫院進一步治療，經過診斷，台大院方告知王家人，小琮泓是全國第7例尼曼匹克症，這在台灣相當罕見，台大院方將小琮泓的血液、皮膚切片檢體，送往澳洲做進一步檢定。
昏睡腹漲無法站坐
陳怡潔表示，小琮泓肚子像吹氣一樣漲大，但腳卻像小嬰兒一樣細小，手掌呈現不正常彎曲，全身無法站坐立，頭部毫無支撐能力，每天呈現昏睡狀態，看在家人眼中相當心疼。
陳怡潔說，醫院建議的Zavesca治療藥物，一個月醫藥費就高達32萬，曾向健保局詢問，因為藥價過高，健保局只能負擔一半，另一半需由王家人負擔。
父母打零工無屋住
陳怡潔指出，為了照顧孩子，夫妻二人以打零工為生，還暫住在大伯家，剛出生的第二個孩子因早產加上腸阻塞，一出生就將腸子割掉30公分，也還在成大醫院醫治，雙重醫藥費及生活開銷讓他們喘不過氣，大伯也因經濟壓力，決定將房子販售，屆時全家人將面臨無處可住窘境。
不願眼睜睜看他等死
為了小孩醫藥費、物品開銷，夫妻二人向親戚借錢度日，陳怡潔說，他們急需社會大眾伸出援手，也需要一份工作維持生計，更希望政府正視罕見疾病病童窘境，不要因為昂貴醫藥費無法治療，只能眼睜睜看著孩子等死。「我從來沒有要放棄過他，雖然知道他比我還痛苦，但只要還有一線希望，我就絕不放棄！」
台大︰哪一型未確診 還沒談到治療 轉載於自由時報日期:2009/01/07 04:09
〔記者魏怡嘉／台北報導〕台大小兒部暨基因醫學部主治醫師胡務亮表示，尼曼匹克症分為Ａ、Ｂ、Ｃ3型，其中Ａ型患者的神經酵素幾乎沒有活性，是最嚴重的一種，發病年齡也較小，大約1、2歲左右，目前Ａ型尚無藥物可以醫治，這類的病患極少，大約3、4年才會看到一個。
琮泓目前到底屬於哪一些尚未確定，胡務亮指出，目前台大可以做Ａ型的檢測，做出來琮泓屬於Ａ型患者的可能是有的，至於Ｃ型的部分，由於國內沒有辦法做，要送到國外，目前琮泓的Ｃ型國外檢測報告還沒有回來，所以還無法確診，和琮泓的父母親也就還沒有談到治療的問題。
胡務亮表示，目前尼曼匹克症只有Ｃ型有酵素可以醫治，預計國外今年第一或第二季即可上市，由於國外還沒有上市，國內健保自是還沒有給付，至於一個月的藥費需要2、30萬，目前醫院都是以研究或是為病患尋找其他資源幫忙。
非常難過與心痛接到新的病例通告
多麼希望遺憾的事就到我們家為止
這種痛……這種苦難……無法逃脫
唯有勇敢去面對才能昇華此痛此苦難
請保持與罕病基金會聯繫來協助取得資源
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