巫家一生罕見的幸福的部落格

                                     巫爸代表家屬向大家致謝

  難得五位用藥病友大合照      左前1家聖  左前2潁之   前中竹芸   右前2以諾   右前1以欣

                         右後1胡醫生  右後3張副院長   左後3曾執行長

                                  臺大醫院新聞稿   98年03月10日

台大醫院尼曼匹克症C型治療成果發表記者會

尼曼匹克症C型是一種脂質代謝異常的遺傳疾病，過量的脂類累積於病人的肝臟、腎臟、脾臟、骨髓，以及腦部，將造成這些器官的病變。患者可能先出現肝脾腫大的現象，接著就是智能與運動功能的退化(如吞嚥困難、行動障礙等)。其發病年齡不一，有些病人出生不久就有症狀，也有到了成人才發病。台灣的患者大多於十歲左右開始出現症狀，可能在症狀出現幾年之後就已經有嚴重的退化，甚至死亡。目前國內的患者不到十位。

台大醫院基因醫學部的研究團隊，得知歐美著手進行原為高雪氏症的藥物(Zavesca，學名miglustat)，來治療尼曼匹克症C型的臨床試驗。由於這是尼曼匹克症C型的唯一可能藥物，當時台灣患者病情都在惡化中，所以台大醫院團隊立即著手尋求治療台灣病人的可能性。因為健保尚未將尼曼匹克症C型納入此藥物的給付範圍，在健保尚未給付情形下，如要家長自費使用，每個月藥費每人會超過新台幣三十萬元，非一般家庭所能負擔。在台大醫院、罕見疾病基金會、以及行政院衛生署國民健康局的協助下，台大醫院於2005年9月開始為5位患者進行治療，並密切追蹤他們的治療成果。

在這幾年的治療中，此藥物有效遏止病況的惡化，並且改善了患者吞嚥困難的情形，不僅降低肺部感染的機率，也讓患者的生活品質有所改善。此外患者在身體靈活度、語言能力等的回復上也小有成果。在這一段時間中，有幾次發生藥物青黃不接，患者在未服藥的狀況下，病情急速惡化，恢復服藥後惡化的狀況才又得到控制，可見治療之重要性。此項治療成果也多次發表於國際學會及期刊。

　　 經過長期臨床治療經驗的累積，此藥物終於在今年1月底由歐盟通過為治療尼曼匹克症C型的藥物，國民健康局罕病委員會也已經同意此藥物可用以治療尼曼匹克症C型

              尼曼匹克症 爭到健保給付

                                   【轉載自聯合晚報╱記者韋麗文/台北報導20090310】

一群不放棄的罕見疾病家長，一個勇於承擔的醫師，一封來自衛生署長的信，救了五個孩子的性命。

罕見疾病尼曼匹克症無藥可救，台大醫院基因醫學部主任胡務亮決定為病患「衝了」，讓病患用高雪氏症的藥品，不僅得承擔失敗的風險，且一個病患一個月藥費高達30萬元。經過醫師、病家、相關單位的努力，該藥終於將納入給付。

尼曼匹克症C型是一種脂質代謝異常的遺傳疾病，脂類大量累積在病患的肝臟、腎臟、脾臟、骨髓、腦部，孩子起初會出現肝脾腫大，接著就是智能、運動退化，發病幾年後就可能死亡。胡務亮說，治療高雪氏症的藥物Zavesca作用機轉，和治療尼曼匹克症C型類似，因此決定讓病患使用該藥試試看。

第一批用藥的病童是穎之和家聖。家聖已經退化到連吞口水都會被嗆到，嗆到後咳得臉發紅，發黑，家聖媽媽迅速的用湯匙挖家聖喉嚨，讓他吐出來，才能救自己孩子的命。用藥一陣子之後，家聖不僅可以吞口水，甚至可以吃蛋糕。看見初步成效之後，第二批用藥的孩子是以欣、以諾、竹芸。巫爸形容，走在黑暗中好久，終於看見蠟燭般的小光亮。

但是後來，醫院無法一直支應昂貴用藥，這些病童每月藥費30萬元，五個就是150萬元，社工室根本吃不消這筆天文數字。衛生署國民健康局也開始質疑，這些昂貴藥真的有效嗎？

五個孩子出現斷藥危機，斷藥之後，一周後，以諾又開始說話結巴，以欣吞不下優格，家聖不能吃。病家如熱鍋螞蟻，心好急，但是礙於法令，他們拿不到藥、吃不起藥。醫師、罕見疾病基金會不斷翻著罕病法，想要要為孩子找到一條生路，他們開記者會、上節目、找律師、找官員，奔波了15天，終於，一封來自前衛生署長侯盛茂的信，釋出了協助解決的善意。

國健局罕病委員會已同意該藥可用於治療尼曼匹克症C型，公告完成後，健保局就會同意給付，台灣也將成為第一個同意使用Zavesca治療尼曼匹克C症的國家。